del (2) (q2300q24.1) de novo / The novo del (2) (q2300q24.1)

Se describe un paciente masculino de siete meses de edad con retardo pondoestatural severo, anomalías congénitas múltiples y del (2) (q2300q24.1) de novo. De la comparación con otros 18 casos de monosomía 2q parcial, se concluye que la correlación cariotipo-fenotipo correspondiente permanece incierto

Aberraciones cromosómicas en 334 individuos con perdidas gestacionales diversas: (incluyendo 144 parejas) / Chromosome aberrations in 334 subjects with repeated abortion (including 144 comples)

La evaluación citogenética de 334 individuos (incluyendo 144 parejas) con abortos repetidos y/o pérdidas gestacionales diversas demostró una aberración cromosómica en 15 de los individuos (4.49%) y en 14 de las parejas (9.72%). La comparación de la frecuencia de anormalidades en individuos que no habían procreado hijos normales contra aquélla de los que sí lo habían hecho (5.62% vs. 1.18%) reveló una diferencia estadísticamente significativa (p<0.02). Estos datos apoyan la conveniencia de efectuar estudios citogenéticos parentales en la investigación etiológica de pérdidas gestacionales, particularmente cuando no ha habido descendencia normal. Tanto los resultados obtenidos como el tipo de anormalidades observadas (8 translocaciones recíprocas, 2 translocaciones Robertsonianas, 2 mosaicos para el cromosoma X, 1 inversión pericéntrica, 1 sitio frágil y 1 anillo no identificado en mosaico) fueron similares a los obtenidos por otros autores

On the origin of ring chromosomes about an apparently non-deleted r(18) (p11q23)

Un cromosoma 18 en anillo sin pérdida aparente de cromatina fue observado en una paciente de 13 años de edad discretamente afectada. A partir de esta observación y de casos previamente descritos de cromosomas anulares se concluye que en algunas instancias un anillo podría resultar de una fusión anormal de ambos telómeros de una cromátida o de un cromosoma sin rompimiento ni deleción